L’hypercholestérolémie est un facteur de risque majeur dans le développement des maladies car-dio-vasculaires.
Il existe une grande variabilité interindividuelle d’absorption du cholestérol (entre 30 % et 80 %) qui peut s’expliquer par des facteurs alimentaires et génétiques. Plusieurs polymorphismes mononucléotidiques (SNPs) ont déjà été associés à l’absorption du cholestérol, mais de manière individuelle. Cette approche ne reflète pas la complexité du processus d’absorption du cholestérol qui implique de nombreuses étapes régulées par de nombreux gènes. Les scientifiques ont donc cherché à identifier une combinaison de SNPs associée à la variabilité de l’efficacité d’absorption du cholestérol.
Les deux combinaisons de SNPs obtenues isolément, avec le D7-CHOL d’une part et le cholestanol d’autre part, expliquent une part significative de la variabilité d’absorption du cholestérol chez des hommes sains. On retrouve 5 SNPs en commun entre les deux modèles, ce qui suggère une forte implication de ces SNPs dans la variabilité interindividuelle d’absorption du cholestérol, malgré la différence d’origine des deux marqueurs (exogène vs endogène). Des études à plus grande échelle permettraient d’affiner les modèles et d’établir à l’avenir un score génétique prédictif afin d’améliorer la prise en charge nutritionnelle et thérapeutique de sujets plus à risque de développer des maladies cardio-vasculaires.
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