Les hypertriglycéridémies majeures ou hyperchylomicronémies, définies par des concentrations plasmatiques de triglycérides (TG) > 10 mmol/L, constituent un groupe hétérogène de dyslipidémies rares.
Les progrès dans la connaissance physiopathologique de cette pathologie, permettent désormais de classer les patients en 2 catégories : 1/le syndrome d’hyperchylomicronémie familiale (ou Familial chylomicronemia syndrome, FCS), est une forme rare d’hypertriglycéridémie permanente, résistante aux mesures diététiques et thérapeutiques classiques. C’est une pathologie génétique, récessive, liée à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites des gènes codant pour la lipoprotéine lipase (LPL) ou ses facteurs régulateurs ; 2/le syndrome d’hyperchylomicronémie multifactorielle (ou multifactorial chylomicronemia syndrome, MCS) est plus fréquent, moins sévère, combinant un terrain génétique de prédisposition polygénique et des comorbidités ou des facteurs environnementaux favorisant une hypertriglycéridémie. La principale complication des hypertriglycéridémies majeures est un sur-risque très marqué de pancréatite aiguë, avec des récurrences fréquentes dans les FCS, associée à une morbi-mortalité élevée. Le risque cardiovasculaire associé à cette pathologie est controversé, mais les données récentes sont en faveur d’un sur-risque cardiovasculaire modéré pour les FCS et très élevé pour les MCS. L’identification des FCS, facilité par le FCS Score, suivi d’un diagnostic génétique en NGS (New Generation Sequencing), est d’autant plus important qu’un nouveau traitement efficace par oligonucléotides anti-sens ciblant l’apoCIII est désormais disponible pour ces patients non contrôlés par un régime hypolipidique et ayant un risque élevé de pancréatite aiguë.
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