La phénylcétonurie (PCU) est une erreur innée du métabolisme, qui est causée par une carence en enzyme phénylalanine hydroxylase (HAP).

Les recommandations nutritionnelles thérapeutiques pour les jeunes adultes atteints de PCU sont faciles à appliquer, comme l’apport supplémentaire en acides aminés par la biais des suppléments et une adhérence stricte au traitement jusqu’à 24 mois. En dehors de cela, les effets sur les niveaux de phénylalanine ne semblent se maintenir que pendant environ 6 mois.

Le manque de vitamine B12 et de vitamine D est encore courant chez les patients atteints de PCU, mais n’ont pas nécessairement besoin d’être compensés. Ils peuvent être efficacement égalisés par une alimentation bien équilibrée en 24 mois.