Un sous-ensemble de 2393 individus d’âge moyen et âgés a été sélectionné parmi 70 458 participants de l’étude sur les maladies chroniques de Nantong de 2017-2018 en Chine. Nous avons utilisé deux polymorphismes mononucléotidiques (SNP) de synthèse de la 25-hydroxyvitamine D (25[OH]D) (DHCR7-rs12785878 et CYP2R1-rs10741657) et deux SNP de métabolisme de la 25(OH) D (GC-rs2282679 et CYP24A1-rs6013897) pour créer des SRG, qui ont été utilisés comme variables instrumentales pour évaluer l’effet des concentrations de 25(OH) D génétiquement abaissées sur la SEP et le DT2 sur la base du rapport de Wald. Les statistiques F ont été utilisées pour valider que les quatre SNP déterminaient génétiquement les concentrations de 25(OH) D.

Par rapport aux personnes ayant une quantité suffisante de vitamine D, les personnes souffrant d’une insuffisance en vitamine D présentaient un odds ratio (OR [intervalle de confiance à 95% {CI}]) de SEP de 1,30 (1,06-1,61) et de T2D de 1,32 (1,08-1. 64), les personnes présentant une carence en vitamine D avaient un OR (IC à 95 %) de SEP de 1,50 (1,24-1,79) et de DT2 de 1,47 (1,12-1,80), et celles présentant une carence grave en vitamine D avaient un OR (IC à 95 %) de SEP de 1,52 (1,29-1,85) et de DT2 de 1,54 (1,27-1,85). L’analyse de randomisation mendélienne a montré une diminution de 25-nmol/L des concentrations sériques de 25(OH) D instrumentées génétiquement à l’aide des deux SNP de synthèse (gènes DHCR7 et CYP2R1) associée au risque de DT2 et de pression artérielle diastolique (PAD) anormale avec des OR de 1,10 (IC à 95 % : 1,02-1,45) pour le DT2 et de 1,14 (IC à 95 % : 1,03-1,43) pour la PAD.

Cette analyse de randomisation mendélienne sur un seul échantillon montre des preuves génétiques d’un rôle causal de concentrations inférieures de 25(OH) D dans la promotion du DT2 et d’une TAD anormale chez des participants d’âge moyen et âgés de la Chine rurale.