La voie génétique associée à cette variation est impliquée dans d’autres troubles immunitaires, ce qui suggère que le mécanisme qu’ils ont identifié pourrait servir de cible thérapeutique importante. Les résultats ont été publiés par le Journal of Crohn’s and Colitis.

En utilisant une variété d’essais et de méthodes de séquençage de pointe, les scientifiques ont cherché à caractériser le polymorphisme nucléotidique unique rs1887428, qui est situé sur la région promotrice du gène JAK2. La protéine codée par ce gène est responsable du contrôle de la production des cellules sanguines. Des mutations de JAK2 ont été liées à divers cancers du sang. Plusieurs médicaments ont été développés pour cibler la voie JAK pour traiter les maladies auto-immunes et les tumeurs malignes. Cependant, des marqueurs génétiques et biologiques sont nécessaires pour déterminer si les patients y répondront.

L’étude a identifié des protéines connues sous le nom de facteurs de transcription, qui régulent l’expression génique, qui étaient associées à ce SNP particulier. Deux facteurs de transcription en particulier – RBPJ et CUX1 – peuvent reconnaître la séquence d’ADN altérée par le SNP rs1887428. De plus, les chercheurs ont découvert que si le SNP n’a qu’une influence très modeste sur l’expression de JAK2, l’effet a été amplifié par d’autres protéines de la voie JAK2.