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Maladies métaboliques

Une mutation génétique laisse entrevoir un nouveau moyen de lutter contre le diabète, l’obésité et les maladies cardiaques

Amin Gasmi, PhD par Amin Gasmi, PhD
16 février 2022

Des chercheurs affirment avoir découvert une mutation génétique qui ralentit le métabolisme du sucre dans l’intestin, ce qui confère aux personnes porteuses de la mutation un net avantage sur les autres. Les personnes porteuses de la mutation présentent un risque plus faible de diabète, d’obésité, d’insuffisance cardiaque et même de décès. Les chercheurs affirment que leur découverte pourrait servir de base à des traitements médicamenteux capables d’imiter le fonctionnement de cette mutation génétique, offrant ainsi un avantage potentiel aux millions de personnes qui souffrent de diabète, de maladies cardiaques et d’obésité.

L’étude, qui est largement soutenue par le National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), qui fait partie des National Institutes of Health, est publiée dans le Journal of the American College of Cardiology.

« Nous sommes enthousiasmés par cette étude car elle contribue à clarifier le lien entre ce que nous mangeons, ce que nous absorbons et notre risque de maladie. Le fait de savoir cela ouvre la voie à de meilleures thérapies pour les maladies cardiométaboliques », a déclaré Scott D. Solomon, M.D., professeur de médecine à la Harvard Medical School et médecin principal au Brigham and Women’s Hospital de Boston, qui a dirigé les recherches. Il a expliqué que cette étude est la première à évaluer pleinement le lien entre les mutations du gène principalement responsable de l’absorption du glucose dans l’intestin — SGLT-1, ou sodium glucose co-transporter-1 — et les maladies cardiométaboliques.

Les personnes qui présentent la mutation naturelle du gène semblent avoir un avantage en matière de régime alimentaire, a noté Solomon. Les personnes qui suivent un régime riche en glucides et qui présentent cette mutation absorbent moins de glucose que celles qui ne présentent pas cette mutation. Un régime riche en glucides comprend des aliments tels que les pâtes, le pain, les biscuits et les boissons sucrées.

Dans l’étude, les chercheurs ont analysé la relation entre les mutations du SGLT-1 et les maladies cardiométaboliques en utilisant les données génétiques obtenues auprès de 8 478 participants à l’étude ARIC (Atherosclerosis Risk In Communities). Cette étude était un essai d’observation sur 25 ans de l’athérosclérose et des facteurs de risque cardiovasculaire chez des personnes vivant dans quatre communautés américaines.

Les chercheurs ont découvert qu’environ 6 % des sujets étaient porteurs d’une mutation du SGLT-1 qui entraîne une déficience limitée de l’absorption du glucose. Les personnes porteuses de cette mutation présentaient une incidence plus faible de diabète de type 2, étaient moins obèses, présentaient une incidence plus faible d’insuffisance cardiaque et avaient un taux de mortalité plus faible que les personnes sans mutation, même après ajustement de l’apport alimentaire (y compris les calories totales, le sodium et les sucres).

Sur la base de ces résultats, les scientifiques suggèrent que le blocage sélectif du récepteur SGLT-1 pourrait constituer un moyen de ralentir l’absorption du glucose afin de prévenir ou de traiter les maladies cardiométaboliques et leurs conséquences. Ils préviennent que le développement de tels médicaments ciblés pourrait prendre des années et que des essais cliniques sont encore nécessaires pour déterminer si ces médicaments réduisent l’incidence du diabète et de l’insuffisance cardiaque et améliorent la durée de vie.

Source : Gene mutation points to new way to fight diabetes, obesity, heart disease | NHLBI, NIH

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