Une nouvelle étude a révélé qu’une population inuite de l’Arctique canadien est génétiquement distincte de tout groupe connu et que certaines variantes génétiques sont corrélées à un anévrisme cérébral.

Les populations géographiquement isolées développent souvent des traits génétiques uniques résultant de leur adaptation réussie à des environnements spécifiques. Malheureusement, ces adaptations les prédisposent parfois à certains problèmes de santé si l’environnement est modifié. Le patrimoine génétique de ces populations est souvent mal compris car elles vivent loin des centres de recherche scientifique.

La prévalence des troubles cardiovasculaires et l’incidence des anévrismes cérébraux sont plus élevées chez les Inuits du Canada que dans la population en général. Pour en apprendre davantage sur l’origine génétique possible de ces troubles, des chercheurs du Neuro (Institut et hôpital neurologiques de Montréal) de l’Université McGill ont analysé les caractéristiques génétiques de 170 volontaires inuits du Nunavik, une région du nord du Québec. Cela a été fait avec l’approbation du Comité de nutrition et de santé du Nunavik à Kuujjuaq, au Nunavik.

À l’aide du séquençage de l’exome et du génotypage à l’échelle du génome, les chercheurs ont découvert plusieurs traits intéressants chez les Inuits du Nunavik. Ils forment une population génétique distincte, dont les plus proches parents sont les Paléo-Esquimaux, un peuple qui habitait l’Arctique avant les Inuits.

Les Inuits du Nunavik possèdent des signatures génétiques distinctes dans les voies impliquant le métabolisme des lipides et l’adhésion cellulaire. Ce sont peut-être des adaptations pour s’adapter au régime alimentaire riche en graisses et au froid extrême du nord canadien.

L’une de ces variantes génétiques uniques est en corrélation avec un risque plus élevé d’anévrisme cérébral, également appelé anévrisme intracrânien, un affaiblissement de la paroi d’une artère cérébrale provoquant un gonflement. Dans les cas graves, la paroi artérielle peut se rompre, une maladie potentiellement mortelle appelée hémorragie cérébrale.

Cette étude, publiée dans le journal Proceedings de la National Academy of Sciences, est la première étude génétique à mettre en lumière l’architecture du génome des Inuits du Nunavik à l’échelle du génome, en mettant l’accent sur la sélection naturelle dans les régions de codage des gènes, d’où peut découler le risque génétique responsable de leurs conséquences. prédisposition à des maladies telles que l’anévrisme intracrânien.

Les populations non européennes, en particulier les populations isolées des régions isolées du monde, sont sous-représentées, voire pas du tout, dans les études de génétique. La compréhension de la composition génétique des peuples non européens, en particulier des populations isolées possédant des antécédents génétiques uniques, tels que les Inuits du Nunavik, améliorera notre capacité à fournir des traitements médicaux adaptés à leurs besoins.

« Dans le cas des Inuits du Nunavik, nos résultats soulignent la nécessité de fournir des services neurologiques efficaces », explique le Dr Guy Rouleau, auteur principal de l’étude. « Les recherches futures s’appuieront sur les résultats pour déterminer si ces traits génétiques uniques augmentent le risque d’anévrisme et, dans l’affirmative, quelles interventions peuvent être conçues pour réduire ce risque. Merci aux participants à l’étude et au Comité de nutrition et de santé du Nunavik pour leur collaboration et entrée. «