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Génétique & épigénétique

Les techniques de séquençage de l’ADN : une révolution en marche. Première partie

Amin Gasmi, PhD par Amin Gasmi, PhD
19 août 2020
L’ADN humain se compose d’environ 3 milliards de bases, et plus de 99% de ces bases sont les mêmes chez tous.

Les séquences de bases le long de la molécule d’ADN comprennent des gènes, et ces gènes à leur tour fournissent des directions pour fabriquer des protéines. L’ordre, ou la séquence, de ces bases détermine les informations disponibles pour construire et maintenir un organisme, de la même manière que les lettres de l’alphabet apparaissent dans un certain ordre pour former des mots et des phrases.
Les SNP, ou polymorphismes de nucléotides uniques (coupures prononcées), sont des changements de base unique dans les gènes, semblables à des variations d’orthographe à une seule lettre. (Pensez analyser vs analyser.) Il est important de souligner que ce sont des variations, PAS des mutations. Les SNP représentent plus de 90% de la variation totale entre les individus, ce qui signifie que presque toutes les différences génétiques que vous rencontrez quotidiennement sont causées par des changements de nucléotides uniques dans divers gènes. Ces minuscules variations (SNP) peuvent légèrement modifier la fonction de la protéine codée par le gène correspondant.
Comprendre la susceptibilité génétique au risque des pathologies buccales pourrait fournir l’occasion d’évaluer le risque de ces dernières à un stade précoce de la maladie.
les études de polymorphisme nucléotidique unique (SNP) illustrent les risques des pathologies dentaires, il suffit juste d’examiner l’association des SNP avec les pathologies dentaires généralement il y’a des SNP couramment étudié et quantifié qui facilitent aux médecins dentistes la tache de les trouver, ce qui reste une problématique c’est l’interprétation de ces SNP et les recommandations qui s’en suivent, cela nécessite des efforts concomitants de la part des généticiens en collaboration avec les dentistes afin d’arriver à concorder la cliniques des pathologies buccales et la génétique de ces derniers car même avec les grands efforts fournis et l’évolutions des méthodes de séquençages il n’est pas aussi facile d’identifier des loci de risque robustes pour aider à comprendre la sensibilité précoce de l’évolution des pathologies buccales.
Source:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7147846/

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