Initiation à la génétique : terminologie génétique

On entend tous parler de génétique, d’ADN, de génome, de gènes, de chromosomes, de patrimoine génétique et tout le reste, mais savez vous la différence entre tous ces concepts et leur utilité ?

Quelle est la terminologie de base que vous devriez avoir afin de comprendre de quoi il s’agit lorsqu’on vous parle de génétique ?
Il ne s’agit pas ici d’un cours de génétique mais simplement d’une initiation non exhaustive aux termes techniques les plus simples et les plus basiques utilisés en génétique. Cet article a pour but de poser une base sémantique à tous les prochains articles concernant la génétique et la nutrigénétique.

Commençons alors par le commencement, c’est à dire le terme “génétique” lui même, qu’est ce que ce terme signifie ?

La génétique est une branche de la biologie qui s’intéresse à l’étude des gènes transmis par la reproduction d’une génération à une autre. Les généticiens utilisent les techniques de biologie moléculaire afin d’étudier le fonctionnement, la transmission, l’expression et la mutation des gènes.
On confond souvent la génétique avec la génomique qui consiste à étudier les génomes, mais afin de voir la différence entre les deux il faudra d’abord définir les deux notions fondamentales qui sont à la base de ces deux sciences, à savoir le gène et le génome.

Quelle est la différence entre un gène et un génome ?

Le gène est l’objet d’étude de la génétique, il représente une portion d’ADN qui renferme des informations génétiques déterminant un seul trait ou caractéristique génétique. Le génome, quant à lui, représente l’ensemble du matériel génétique d’un individu ou d’une espèce. Ce qui veut dire que la génétique étudie le détail des gènes et leur polymorphisme (nous verrons ce veut dire ce terme) et que la génomique étudie l’ensemble des gènes et l’interaction entre eux dans un but précis (l’étude d’une maladie, d’une fonction physiologique, d’un phénomène…etc.).

Maintenant qu’on connaît globalement la différence entre génomique et génétique, on pourra aborder le reste de la terminologie de façon progressive allant successivement de l’élément le plus grand à l’élément le plus petit:

Génome:

Comme on vient de le voir le génome peut représenter le matériel génétique d’une espèce, d’individu ou relatif à une fonction, un organe, une maladie ou tout autre élément fonctionnel. Le génome est composé de chromosomes. Dans chaque cellule on en retrouve 22 + 1 paires de chromosomes (donc 46 chromosomes) dont la dernière est la paire qui détermine le sexe. L’ensemble des chromosomes contenus dans les cellules constituent le génome.

Chromosome:

Une structure microscopique se trouvant dans le noyau cellulaire, sous forme de X constituée de molécules d’ADN qui renferment l’ensemble des gènes. Un chromosome contient également des histones et protéines non histones. Chez l’humain, la dernière paire de chromosomes est la paire sexuelle qui détermine le sexe de l’individu: masculin (XY) et féminin (XX).

ADN:

Ou acide désoxyribonucléique est une structure en double hélice très vulgarisée mais mal connue. C’est la structure qui renferme les fameux gènes qui déterminent les traits génétiques. L’ADN contient toute l’information génétique permettant de reproduire la totalité du phénotype de l’individu. Moléculairement parlant, l’ADN est formé par deux brins strictement parallèles mais de configuration opposée (antiparallèles) de telle sorte que tous les nucléotides qui composent l’un des brins se retrouvent chacun face à un nucléotide opposé. Il est composé de séquences codantes et de séquences non codantes. Il existe deux types d’ADN bien distincts: l’ADN nucléaire et l’ADN mitochondrial.

ADN nucléaire:

C’est l’ADN qu’on retrouve dans le noyau et qui se compose des 22 + 1 paires de chromosomes de chaque cellule. Cet ADN est utilisé dans l’étude des lignées généalogiques paternelles car la dernière paire de chromosomes (sexuels) renferme le chromosome Y dans le cas d’un génome masculin ce qui fait référence à la lignée paternelle. L’ADN nucléaire est à la base du phénotype et est celui qu’on désigne en général quand parle d’ADN tout court.

ADN mitochondrial:

L’ADN mitochondrial diffère totalement de l’ADN nucléaire dans la mesure où il est moins volumineux et moins condensé. Il est propre aux mitochondries. Ces dernières, étant des bactéries à la base et qui se sont intégrées au sein des cellules tellement elles étaient en symbiose avec le fonctionnement de l’organisme, avaient leur propre ADN. C’est la raison pour laquelle vous avez deux ADN différents. L’ADN mitochondrial est transmis principalement par la mère, on l’utilise afin de remonter les lignées généalogiques maternelles.

ADN non codant:

Ce sont l’ensemble des séquences géniques qui ne permettent pas la synthèse directe de protéines. On pensait jusqu’à récemment que ces séquences n’avaient pas d’intérêt biologique particulier puisqu’elles ne permettent pas de transcription d’ARN messager et donc pas de synthèse de protéines, mais on s’est rendu compte que certaines des ces séquences participeraient à la régulation du fonctionnement d’autres séquences codantes. La fonction d’une grande partie de ces séquences est encore inconnue. Elles sont considérées sans rôle particulier jusqu’à preuve du contraire.

ADN codant:

Fait référence à toutes les séquences codantes qui permettent de transcrire l’ARN et de synthétiser les protéines.

ARN:

Ou acide ribonucléique est un polymère dont la structure moléculaire est semblable à l’ADN mais pas la forme. En effet, contrairement à l’ADN (double hélice) l’ARN est linéaire. Il est synthétisé à l’image d’une séquence codante de l’ADN par l’intermédiaire des ARN polymérases (enzymes). Son rôle principal est de faire le lien entre l’ADN et le processus de synthèse des protéines, dans ce cas on l’appelle l’ARNm (m pour messager), ARNt (t pour transporteur). Il peut jouer d’autres rôles dans le métabolisme cellulaire.

Séquence génétique:

Elle peut faire référence à l’ADN ou à l’ARN. Moléculairement, une séquence génétique est composée d’une succession de nucléotides selon un ordre précis. Ces nucléotides renferment l’information génétique propre à la séquence. Fonctionnellement parlant, une séquence est une succession de gènes.

Gène:

C’est la séquence génétique fonctionnelle de base de l’hérédité. Une succession précise d’acides nucléiques donne naissance à un trait héréditaire particulier. Le gène se trouve au sein d’une séquence et détermine le phénotype et le génotype de l’individu ou de l’être vivant en question.

Génotype:

C’est la somme des gènes d’un individu

Phénotype:

C’est l’ensemble des traits héréditaires morphologiques, métaboliques, physiologiques, psychologiques…etc. produits par le génotype.

Single Nucleotide Polymorphisme (SNP):

En français, polymorphisme d’un seul nucléotide. La variabilité interindividuelle d’une paire de nucléotide au sein d’une même espèce (humains par exemple) représente la cause principale des différences génotypiques (et donc phénotypiques) au sein de l’espèce. La quasi-totalité (90%) des différences qu’on constate entre les humains sont dues à ce polymorphisme. En général, on utilise ces variations afin d’expliquer les réponses différentes à une contrainte (maladie, pollution, médicament…etc.) d’un sujet à un autre.

Nucléotides:

Ce sont les unités structurelles de base de l’hérédité. Un nucléotide est formé d’une base azotée, d’un pentose (ribose) et d’un groupement phosphate.
On retrouve dans l’ADN 4 types de bases nucléiques (désoxy-ribonucléotides):
– Adénine (A)
– Guanine (G)
– Thymine (T)
– Cytosine (C)

L’ARN se composent également de 4 bases nucléiques (ribonucléotides):
– Adénine (A)
– Guanine (G)
– Uracile (U)
– Cytosine (C)

Ces unités se lient entre elles de part et d’autre de la double hélice par complémentarité avec des liaisons hydrogènes.

CONCLUSION: 
Les structures génétiques sont du plus grand au plus petit:
Le génome (objet d’étude de la génomique) > le chromosome > l’ADN (nucléaire et mitochondrial) > l’ADN non codant et codant > l’ARN > la séquence génétique > le gène (unité fonctionnelle, objet d’étude de la génétique) > le nucléotide (unité structurelle).