Le lupus érythémateux disséminé (LED) est une maladie auto-immune chronique caractérisée par une implication multiple dans le système et des auto-anticorps sériques positifs.

La néphrite lupique (LN) est la complication la plus courante et la plus grave du LED, et c’est la principale cause de décès chez les patients atteints de LED. Les anomalies du système immunitaire conduisent à la LN et impliquent une variété de cellules (cellules T, cellules B, macrophages, cellules NK, etc.), des cytokines (interleukine, facteur de nécrose tumorale α, etc.) et leurs voies associées. Des études antérieures ont montré que les interactions des facteurs génétiques, épigénétiques et environnementaux contribuent à la pathogenèse et au développement de la LN. Ces dernières années, une Étude d’association pangénomique (GWAS) et un certain nombre d’études d’association de gènes ont exploré les gènes de susceptibilité de la LN, y compris les gènes liés à l’immunisation, à l’inflammation, à l’adhésion et à d’autres voies. Ces gènes participent ou suggèrent la pathogenèse et la progression de la LN.

Selon le GWAS ou d’autres études d’association de gènes, certains gènes de sensibilité au LN ont été trouvés, y compris des gènes liés à l’immunisation, à l’inflammation, à l’adhésion et à d’autres voies. Cependant, la taille des échantillons de la plupart des études n’est pas suffisamment grande, ce qui conduit à la controverse de leurs résultats. De plus, le mécanisme exact sous-jacent aux gènes contribuant à la LN n’est pas très clair et n’est pas suffisant pour expliquer pleinement la pathogenèse de la LN. Ainsi, des GWAS LN à plus grande échelle et des analyses d’association de gènes candidats sont nécessaires pour identifier les gènes sensibles. De plus, le mécanisme sous-jacent à ces gènes et voies de sensibilité nécessite une étude plus approfondie.