Une altération du métabolisme de la vitamine B6 due à des variantes pathogènes du gène PNPO provoque une encéphalopathie épileptique précoce, qui peut être traitée avec des doses élevées de vitamine B6.

Dans cette présente étude, les chercheurs ont récemment rapporté que les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) qui influencent l’expression de PNPO dans le cerveau sont associés à l’épilepsie génétique généralisée (GGE). Cependant, on ne sait pas si l’un de ces SNP associés au GGE influence les niveaux de métabolite de la vitamine B6. Une telle influence suggérerait que la vitamine B6 pourrait jouer un rôle dans la thérapie GGE. Ici, Ils ont effectué des Études d’association pangénomique (GWAS) pour évaluer l’influence des variantes génétiques associées à la GGE sur les mesures du métabolisme de la vitamine B6 dans le plasma sanguin chez 2232 individus en bonne santé.

Les résultats ont démontré que 84 SNP associés au GGE influencent les niveaux d’expression de PNPO dans le cerveau ainsi que dans le sang. Cependant, ces SNP n’étaient pas associés au métabolisme de la vitamine B6 dans le plasma. En tirant parti du score de risque polygénique (PRS), Ils ont trouvé des preuves suggestives d’un catabolisme plus élevé et de niveaux plus bas des formes actives et de transport de la vitamine B6 dans la GGE, bien que ces résultats nécessitent une réplication supplémentaire.