Les études d’association à l’échelle du génome sont généralement menées lorsque les scientifiques veulent savoir si une maladie est liée à une variation génétique spécifique. Pour ce faire, ils regroupent des centaines de milliers de personnes selon qu’elles sont ou non atteintes de la maladie et comparent les génomes entre les groupes. Ils analysent l’ensemble du génome en examinant les variations de l’ADN appelées polymorphismes nucléotidiques simples (SNP). S’ils trouvent un SNP qui est systématiquement associé au groupe de la maladie, ils peuvent dire que les personnes présentant cette variation génétique pourraient être à risque de contracter la maladie.

Plutôt que de s’intéresser d’abord aux maladies, l’équipe RIKEN s’est penchée sur les habitudes alimentaires. Ils voulaient savoir s’il existe des variations génétiques spécifiques qui rendent les gens « à risque » de manger habituellement certains aliments. «Nous savons que ce que nous mangeons définit ce que nous sommes, mais nous avons constaté que ce que nous sommes définit également ce que nous mangeons», déclare Yukinori Okada, Senior Visiting Scientist chez RIKEN IMS et professeur à l’Université d’Osaka.

En utilisant les données génétiques de plus de 160000 Japonais qui avaient rempli un questionnaire de fréquence alimentaire, ils ont trouvé 9 locus génétiques – des positions sur les chromosomes – qui étaient associés à la consommation de café, thé, alcool, yogourt, fromage, natto (graines de soja fermentées ), du tofu, du poisson, des légumes ou de la viande. Les associations initiales régime-génome ont montré que les ingrédients importaient. Par exemple, ils ont trouvé des corrélations génétiques positives entre la consommation de fromage et la consommation de yaourt.

Dans l’ensemble, l’étude a révélé 10 associations régime-génome qui n’avaient jamais été signalées auparavant; quatre liés au café et trois liés à l’alcool. On a constaté qu’un SNP déjà connu pour être associé au café et à l’alcool était lié à presque tous les éléments diététiques examinés. « Nous avons constaté que cette variation particulière d’un seul nucléotide d’ADN au niveau du gène ALDH2 était liée à la consommation de moins d’alcool, de natto, de tofu et de poisson, et en même temps, à la consommation de plus de café, de thé vert, de lait et de yogourt « dit Okada.

De même que le génome comprend tout le matériel génétique d’un organisme, le phénome comprend tous les traits observables possibles, appelés phénotypes. Afin de déterminer si l’un des SNP associés à l’alimentation était également lié à des maladies, les chercheurs ont réalisé une étude d’association à l’échelle du phénome. Les résultats ont indiqué que six des SNP étaient liés à au moins un phénotype de maladie, y compris plusieurs types de cancer ainsi que le diabète de type 2.

Comme pour les études d’association pangénomique pour les maladies, les résultats actuels peuvent profiter à la société à long terme. Comme l’explique Okada, « en estimant les différences individuelles dans les habitudes alimentaires à partir de la génétique, en particulier le« risque »d’être un buveur d’alcool, nous pouvons aider à créer une société plus saine. »