L’atrophie gyrate (AG) de la choroïde et de la rétine est une maladie autosomique récessive due à des mutations du gène OAT codant pour l’ornithine-delta-aminotransférase (OAT), associée à une détérioration progressive de la rétine et à la cécité. La maladie a une incidence globale théorique d’environ 1: 1 500 000. 

L’OAT est principalement impliquée dans le catabolisme de l’ornithine chez l’adulte, expliquant ainsi l’hyperornithinémie comme signe distinctif de la maladie. Les patients sont traités avec un régime restreint en arginine, pour limiter la charge d’ornithine, ou avec l’administration de vitamine B6, un précurseur du phosphate de pyridoxal coenzyme OAT. Bien que les aspects cliniques et génétiques de l’AG soient connus depuis de nombreuses années, le phénotype enzymatique des variants pathogènes et leur réponse à la vitamine B6, ainsi que les mécanismes moléculaires expliquant les dommages rétiniens, sont mal clarifiés.

 Ici, nous avons un aperçu des connaissances actuelles sur les propriétés biochimiques de l’OAT humaine et sur les aspects moléculaires, cellulaires et cliniques de l’AG.

Source:

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1570963920302028