La mutation du récepteur β aux hormones thyroïdiennes correspond à la principale cause de résistance aux hormones thyroïdiennes. Le phénotype cardiaque des patients mutés a été étudié dans différentes cohortes de patients avec différentes mutations. La tachycardie, les palpitations et les troubles du rythme cardiaques sont fréquentes ; la fibrillation ou le flutter auriculaire pourrait atteindre 20 % des patients. Les fonctions systoliques et diastoliques semblent être altérées lorsqu’elles sont comparées avec celles des patients hyperthyroïdiens ou euthyroïdiens, mais des cas d’insuffisance cardiaque n’ont pas été réellement rapportés. Il n’a pas été retrouvé de corrélation entre le phénotype cardiaque et le génotype.

Les patients avec une mutation du récepteur α aux hormones thyroïdiennes présentent souvent une bradycardie et leurs fonctions cardiaques systoliques et diastoliques sont similaires aux celles de sujets hypothyroïdiens. Le traitement par levothyroxine améliore partiellement ces paramètres.