Surcharge en acides organiques intermédiaires
Quand l’accumulation de métabolites révèle des blocages enzymatiques mitochondriaux Introduction Les acides organiques intermédiaires sont des métabolites issus des voies...
Déficit en enzymes de conjugaison hépatique (phase II)
Quand la transformation des composés conditionne leur élimination Introduction La phase II de la détoxification hépatique correspond aux réactions de...
Dysfonction du transport vésiculaire intracellulaire
Dysfonction du transport vésiculaire intracellulaireQuand le trafic membranaire conditionne communication et distribution cellulaire Introduction Le transport vésiculaire intracellulaire permet le...
Altération du métabolisme des phosphatidylinositols
Quand les lipides membranaires orchestrent la signalisation intracellulaire Introduction Les phosphatidylinositols sont des phospholipides présents dans les membranes cellulaires, impliqués...
Surcharge en dérivés réactifs de l’oxygène (ROS) localisés
Quand une production ciblée perturbe l’intégrité des compartiments cellulairesIntroduction Les dérivés réactifs de l’oxygène (ROS) sont des molécules produites naturellement...
Dérèglement du cycle de la créatine
Quand le système phosphocréatine conditionne la disponibilité énergétique rapide Introduction La créatine est un composé clé du métabolisme énergétique, particulièrement...
Déficit en activité des transaminases
Quand le transfert des groupements aminés conditionne l’équilibre protéique Introduction Les transaminases (aminotransférases) sont des enzymes clés du métabolisme des...
Altération du métabolisme des nucléosides
Quand le recyclage des bases nucléiques soutient renouvellement et réparation cellulaire Introduction Les nucléosides sont constitués d’une base azotée liée...
Surcharge en acylcarnitines
Quand l’oxydation des acides gras devient incomplète Introduction Les acylcarnitines sont des dérivés formés lors du transport des acides gras...
Dysfonction du cycle malate–aspartate
Quand le transfert des équivalents réducteurs conditionne le rendement énergétiqueIntroduction Le cycle malate–aspartate est un système de navette permettant le...