Des mutations génétiques rares peuvent prévenir les maladies cardiaques

Une sorte de mutation génétique rare pourrait prévenir les maladies cardiaques, selon une nouvelle étude.

L’étude montre que les variants tronquant les protéines du gène de l’apolipoprotéine B (APOB) sont liés à des taux de triglycérides et de cholestérol LDL inférieurs et abaissent le risque de maladie coronarienne de 72%.

Les variants du gène APOB tronquant les protéines sont parmi les causes d’un trouble appelé hypobétalipoprotéinémie familiale (FHBL), qui provoque la production par l’organisme de lipoprotéines de basse densité (LDL) et de lipoprotéines riches en triglycérides. Les personnes FHBL ont généralement un taux de cholestérol LDL très faible, mais courent un risque élevé de stéatose hépatique. “Un médicament approuvé, Mipomersen, imite les effets de l’une de ces variantes dans l’APOB, mais en raison du risque de stéatose hépatique, les essais cliniques sur les conséquences cardiovasculaires ne seront pas réalisés”, déclare le Dr Gina, co-auteur principal de l’étude. Peloso, professeur assistant de biostatistique à BUSPH. “En utilisant la génétique, nous avons apporté la preuve que le ciblage de ce gène pourrait réduire le risque de maladie coronarienne.”