Variantes génétiques du métabolisme minéral dans la santé et la maladie


Les perturbations du métabolisme minéral sont courantes chez les personnes atteintes d’insuffisance rénale chronique et ont toujours été associées à des maladies cardiovasculaires et osseuses.

La présente revue vise à décrire les connaissances actuelles sur les aspects génétiques des perturbations du métabolisme minéral et à suggérer des orientations pour de futures études visant à découvrir la cause et la pathogenèse de la maladie rénale chronique – trouble osseux minéral.
Les troubles les plus graves du métabolisme minéral sont causés par des mutations disruptives très pénétrantes, rares et monogéniques. Plus récemment, des études d’association pangénomique (GWAS) ont apporté une contribution importante à notre compréhension des déterminants génétiques des taux circulants de 25-hydroxyvitamine D, calcium, phosphore, facteur de croissance des fibroblastes-23, hormone parathyroïdienne, fétuine-A et ostéoprotégérine . Bien que la majorité de ces gènes soient des membres connus des voies d’homéostasie minérale, des études d’association à l’échelle du génome avec des échantillons de plus grande taille ont permis la découverte de nombreux gènes non connus pour être impliqués dans la régulation du métabolisme minéral.
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