Impact des polymorphismes génétiques sur l’expression des gènes des cellules immunitaires humaines

Alors que de nombreuses variantes génétiques ont été associées à un risque de maladies humaines, leur effet sur l’expression des gènes dans divers types de cellules reste largement inconnu. 

Pour remédier à cette lacune, le projet DICE (base de données sur l’expression des cellules immunitaires, l’expression des locus de caractères quantitatifs d’expression [eQTLs] et l’épigénomique) a été mis en place. En tenant compte de tous les types de cellules immunitaires humaines et des conditions étudiées, les chercheurs ont identifié des cis-eQTL pour un total de 12 254 gènes uniques, ce qui représente 61% de tous les gènes codant pour les protéines exprimés dans ces types de cellules.