Nouveau type de diabète provoqué par une mutation génétique

La recherche scientifique au Centre de recherche sur le diabète de l’ULB et à l’hôpital Erasmus de l’ULB conduit à l’identification d’un nouveau type de diabète provoqué par une mutation du gène RFX6.

Des scientifiques du Centre de recherche sur le diabète de l’ULB et de l’hôpital Erasmus de l’ULB, ainsi que des collègues de l’Université d’Exeter (Royaume-Uni), de l’Université d’Helsinki (Finlande) et de l’Université de Kyoto (Japon), ont identifié un nouveau type de diabète causé par une mutation du gène RFX6.

Les individus porteurs de la mutation RFX6 ont une forte probabilité de développer un diabète: il peut commencer tôt, avant l’âge de 20 ans, et à l’âge de 50 ans, 80% ont développé la maladie. Elle se transmet des parents aux enfants et peut toucher plusieurs générations au sein d’une même famille. Le diabète RFX6 nécessite souvent un traitement à l’insuline car les patients ont une sécrétion d’insuline réduite par le pancréas. Le Dr Miriam Cnop, professeur au Centre de recherche sur le diabète de l’ULB et à l’hôpital Erasmus, a identifié chez ces patients une production réduite de l’hormone GIP qui stimule la sécrétion d’insuline.

L’hormone GIP est produite par l’intestin après avoir mangé et est un régulateur important de la sécrétion d’insuline. Le diabète RFX6 est le premier type de diabète découvert comme étant lié à une faible production de GIP. L’identification de ce nouveau mécanisme pathologique suggère que les analogues de la GIP (c’est-à-dire les médicaments avec une structure similaire à la GIP) peuvent fournir une nouvelle option de traitement pour les patients atteints de diabète RFX6. Ces nouvelles observations soulignent la nécessité d’identifier des formes spécifiques de diabète afin de fournir une thérapie personnalisée aux patients.