Intégration de la génomique dans les soins et santé: une responsabilité mondiale


Le séquençage génomique est en train de passer rapidement à la pratique clinique et sa mise en œuvre dans les systèmes de soins de santé a été soutenue par des investissements importants du gouvernement américain, totalisant plus de 4 milliards de dollars américains, dans au moins 14 pays.

Ces initiatives nationales de médecine génomique conduisent à des changements en profondeur dans des conditions réelles, tout en éliminant les obstacles à la mise en œuvre et en rassemblant des preuves pour une adoption plus large. Nous examinons la diversité des approches et des progrès réalisés par les initiatives nationales de médecine génomique au Royaume-Uni, en France, en Australie et aux États-Unis et fournissons une feuille de route pour le partage des stratégies, des normes et des données au niveau international afin d’accélérer la mise en œuvre.

La France dispose d’un système de santé basé sur une assurance maladie nationale financée par le gouvernement. Le Plan français de médecine génomique 2025 (Plan France Médecine Génomique 2025) a été commandé par le Premier ministre en 2015 et développé par Aviesan (Alliance nationale des sciences de la vie et de la santé) en 2016. Il vise à intégrer la médecine génomique dans les soins de santé et à établir une industrie nationale de la médecine génomique qui favorise l’innovation et la croissance économique. Sur les 670 M € (822 M USD) investis au cours des cinq premières années, environ 230 M € (282 M USD) proviendront de l’industrie. Le séquençage du génome sera effectué par 12 services à très haut débit, dont deux seront lancés en 2018. Un dispositif national d’analyse de données (collecteur analyseur de données) interprétera et stockera les données et assurera l’interface avec d’autres bases de données nationales et internationales. Basé dans des centres d’excellence académiques, un centre de référence pour l’innovation, l’évaluation et le transfert (CRefIX) développera des procédures, des outils et des technologies et sera également responsable de la mise en œuvre, mise en service et formation de la main-d’œuvre. CrefiX est déjà opérationnel et a lancé les premiers projets pilotes cliniques sur les maladies rares, le cancer, les maladies courantes (diabète) et une cohorte de population destinée à tester les obstacles technologiques, cliniques et réglementaires à la mise en œuvre. 10 000 personnes devraient être recrutées dans les projets pilotes initiaux et la France sera capable de séquencer 235 000 génomes par an d’ici 2020, soit 20 000 patients atteints d’une maladie rare et 50 000 patients atteints d’un cancer métastatique ou réfractaire.

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