Base métabolique et traitement de la carence en citrine


La carence en citrine est une maladie héréditaire causée par des mutations SLC25A13 et se manifeste par une cholestase intrahépatique néonatale (NICCD), un retard de croissance et une dyslipidémie (FTTDCD) et une citrullinémie de type II à l’âge adulte (CTLN2).

La citrine est un composant de la navette malate-aspartate nicotinamide adénine dinucléotide hydrogène (NADH), une navette essentielle pour la glycolyse hépatique. La glycolyse hépatique et la lipogenèse couplée sont altérées en cas de carence en citrine. La lipogenèse hépatique joue un rôle important dans l’apport de graisses pendant les périodes de poussée de croissance: la période fœtale, la petite enfance et la puberté. Le retard de croissance pendant ces périodes est caractéristique d’une carence en citrine. Les hépatocytes présentant une carence en citrine ne peuvent pas utiliser le glucose et les acides gras comme sources d’énergie en raison de défauts dans la navette NADH et de la régulation négative du récepteur α activé par les proliférateurs de peroxysomes (PPARα), respectivement. Un déficit énergétique des hépatocytes est considéré comme une pathogenèse fondamentale de la carence en citrine.
Une supplémentation en triglycérides à chaîne moyenne (TCM) avec une formule restreinte en lactose et une supplémentation en TCM dans le cadre d’un régime pauvre en glucides sont recommandées pour les NICCD et CTLN2, respectivement. La thérapie de supplémentation en TCM peut fournir de l’énergie aux hépatocytes, favoriser la lipogenèse, corriger le rapport cytosolique NAD + / NADH via la navette malate-citrate et améliorer la désintoxication de l’ammoniac, et c’est une thérapie raisonnable pour la carence en citrine. Il est très important d’administrer la TCM à une dose équivalente aux besoins énergétiques du foie en doses fractionnées avec les repas.
La thérapie de supplémentation en TCM est certainement prometteuse pour favoriser les poussées de croissance pendant la petite enfance et l’adolescence et pour prévenir l’apparition de CTLN2. L’administration intraveineuse de solutions contenant du fructose est contre-indiquée et une hyperglycémie persistante doit être évitée en raison d’une intoxication au glucose chez les patients recevant une hyperalimentation ou présentant un diabète compliqué.
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